畸形染色体的计算机渲染图

扩展我们对神经退行性疾病的理解

在杂志上发表的一项研究中 神经学 2001年,网址游戏心理研究所的研究小组 兰迪哈格曼, 脆弱X研究的特聘主席, 描述了一种新的情况, 脆性x相关震颤/共济失调综合征(FXTAS). 这种迟发性神经退行性疾病与运动问题有关, 记忆和自主神经系统. 哈格曼, 内科医生和心理研究所医学主任, 在两年前最初确定了自由贸易协定, 在她的临床实践中见过病人之后. 同时, 脆弱X团队成员弗洛拉·塔松, 生物化学和分子医学教授, 发现FMR1基因活性增加,基因失调是这种疾病的基础. FXTAS与脆性X综合征有关, 最常见的遗传智力障碍的原因和自闭症谱系障碍的主要单基因原因. 在发现之前, FXTAS常被误诊为阿尔茨海默病, 帕金森氏症或其他神经系统疾病,包括神经病变. 哈格曼和Tassone目前的工作重点是寻找FXTAS的治疗方法,并促进对所有与年龄相关的神经退行性过程的更好理解.

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